家族性玻璃体淀粉样变性甲状腺激素结合蛋白 江铭、蔡善君、谢兵、聂小梅、郑志涌、陈兴旺 中科白癜风医院眼科 中科白癜风医院（江铭，中科白癜风医院眼科） 摘要 目的 观察家族性玻璃体淀粉样变性（FTA）一家系甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变位点及其mRNA、蛋白表达变化。 方法 来自同一家系的家族性玻璃体淀粉样变性患者7例（发病组）、家系中未发病成员19名（未发病组）以及与该家系来自同一地区的正常健康者9名（对照组）纳入研究。采集3组受检者外周静脉血，提取DNA，采用逆转录聚合酶链反应（PCR）扩增TTR基因外显子1~4，进行测序。实时荧光定量PCR检测受检者血细胞中TTRmRNA的表达。蛋白免疫印迹法检测受检者血清中TTR蛋白表达。 结果 发病组7例、未发病组3名受检者TTR外显子3的107位碱基出现杂合突变，由G变为C，出现套峰；即第83氨基酸的密码子发生碱基突变，由GGC突变成CGC，甘氨酸突变为精氨酸（Gly83Arg），其氨基酸的极性由中性转变为碱性。其他受检者未发现该位点基因突变。发病组患者TTRmRNA表达均较未发病组、对照组低，差异有统计学意义（P=0.032、0.001）；未发病组受检者血细胞中TTRmRNA表达较对照组低，差异有统计学意义（P=0.001）。发病组患者血清中TTR蛋白表达均较未发病组、对照组低，差异有统计学意义（P=0.035、0.038）；未发病组与对照组受检者血清中TTR蛋白表达比较，差异无统计学意义（P=0.491）。 结论 该家系7例患者、3名未发病家系成员TTR基因第3外显子发生杂合突变，即Gly83Arg。发病患者TTRmRNA及蛋白表达较未发病家系成员及正常者降低。 （如需阅读原文，请留言客服了解详情) 本文来源：《中华眼底病杂志》2015年31卷3期 文章内容由远程视界黑龙江转载并分享，如有侵权请告知，我们将尽快删除。
